Általános orvosi diplomámat summa cum laude minősítéssel szereztem. Klinikai genetikus szakorvosként a genetikai diagnosztika klinikai alkalmazásával foglalkozom, különös tekintettel az örökletes betegségek és ritka kórképek felismerésére.
Szakképzésem és kutatói munkám során a genetikai adatok klinikai értelmezésére, valamint a személyes és családi kórelőzmények strukturált elemzésére helyeztem a hangsúlyt. Klinikai genetika szakvizsgámat 2020-ban, doktori fokozatomat 2022-ben szereztem meg.
Tudományos érdeklődésem középpontjában a ritka betegségek és örökletes hajlamok klinikai és genetikai összefüggéseinek vizsgálata áll. Munkám során a genetikai vizsgálatokból származó információkat a klinikai adatokkal és családi előzményekkel együtt értelmezem, különös figyelmet fordítva az adatok strukturált, hosszú távon is értelmezhető gyűjtésére.
Kutatói pályám kezdetén kísérletes laboratóriumi modellekkel dolgoztam, és széles körű tapasztalatot szereztem sejttenyésztési, molekuláris genetikai, áramlási citometriai és fehérjealapú analitikai módszerek alkalmazásában. Korai kutatásaim gén- és mikroRNS-expressziós vizsgálatokra irányultak, később érdeklődésem fokozatosan a komplex genetikai adatok elemzése és azok klinikai értelmezése felé tolódott el.
Számos ipari és alkalmazott kutatás-fejlesztési projektben vettem részt, amelyek a klinikai döntéshozatalt támogató genetikai megoldásoktól a biobankokhoz kapcsolódó, együttműködésen alapuló adatmegosztási rendszerekig terjedtek. Jelenlegi kutatási fókuszom a ritka betegségek fenotípus–genotípus összefüggéseinek feltárása, különös tekintettel a daganatprediszpozíciós betegellátás során keletkező, strukturált és szisztematikusan gyűjtött klinikai és családi adatokra. Munkám kiterjed betegközpontú adatgyűjtési stratégiák és személyre szabott kockázatértékelési megközelítések kidolgozására, valamint regiszter- és biobank-alapú kutatások támogatására.
Filozófiám:
A genetikai információ értéke a komplex összefüggések értelmezésében rejlik, amely nemcsak az eredmények megértését, hanem a betegcentrikus, közös és bizonyítékokon alapuló döntéseket is támogatja.
Klinikai genetikus szakorvosként az örökletes daganatos betegségek felismerésével és genetikai kockázatuk értékelésével foglalkozom, különösen azokban az esetekben, amikor a daganat szokatlanul fiatal életkorban jelentkezik, vagy a családi előzményekben jellegzetes halmozódás figyelhető meg. Ilyen lehet többek között az emlő-, petefészek-, prosztata- és hasnyálmirigyrák, valamint egyes családokban a vastagbél- és méhtestrák gyakoribb előfordulása, például BRCA1- vagy BRCA2-érintettség, illetve Lynch-szindróma gyanúja esetén.
Munkám során kiemelt szerepet kap a személyes és családi kórelőzmények részletes, strukturált áttekintése és elemzése, amely alapot teremt a genetikai kockázat pontosabb megítéléséhez. Ennek alapján mérlegelem a genetikai vizsgálatok indokoltságát, például örökletes emlő- és petefészekrák, illetve örökletes vastagbélrák gyanúja esetén, és a kapott eredményeket mindig a teljes klinikai kép összefüggésében értelmezem.
A genetikai eredmények ismeretében személyre szabott kockázatértékelést és követési, illetve szűrési javaslatokat fogalmazok meg, szükség esetén a vizsgálatok kiterjesztését is javasolva a családtagokra. A konzultációk során fontosnak tartom az érthető magyarázatot és a közös döntéshozatalt, hogy a páciensek és családjaik megalapozott információk birtokában dönthessenek a további lépésekről.
A betegellátás során a genetikai információkat nem önmagukban, hanem a tünetekkel, a kórtörténettel, a családi háttérrel és az egyéb vizsgálati eredményekkel együtt értelmezem. Ez az integráló megközelítés teszi lehetővé, hogy a genetikai adatok a gyakorlatban is használható, személyre szabott döntéseket támogassanak.
Szakvizsgák:
magyar
német
angol
Dr. Gács Zsófia gyermekgyógyász-endokrinológus szakorvos, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának Életmód Ambulanciájának vezetője szerint a gyermekkori túlsúly egyre gyakoribb probléma. A felmérések alapján ma már minden ötödik gyermeket érint, és ha a jelenlegi trendek nem változnak, 2035-re akár a gyermekek fele is túlsúllyal élhet. Tovább
Hétfő – Csütörtök: 08:00 – 18:00
Péntek: 08:00 – 16:00