Örökletes polyneuropathia panel
150.000 Ft
TTR amyloidosis
37.000 Ft
Aortopathia panel
150.000 Ft
Neurocutan syndromák panel
150.000 Ft
Örökletes ALS panel (6 gén)
150.000 Ft
ALS SOD1 gén vizsgálata
55.000 Ft
C9orf72 (ALS, Frontotemporalis demencia)
50.000 Ft
Herediter spasticus paraparesis panel
170.000 Ft
Örökletes Parkinson syndroma panel
170.000 Ft
Agyi vastárolással járó kórképek panelje
170.000 Ft
Örökletes demencia panel (Alzheimer, FTD)
170.000 Ft
SMA reproduktiv karrier szűrés
42.000 Ft
DMD MLPA/Reproduktiv hordozósági szűrés személyenként
70.000 Ft
Standard (SMA+DMD+CF- FRAXA) reproduktiv hordozósági szűrés páronként
200.000 Ft
Prémium plusz kiterjesztett hordozósági szűrés (SMA, DMD, FAXA, CF + 330 gyakori karrier frekvenciájú gén)/személyenként
240.000 Ft
Prémium plusz kiterjesztett hordozósági szűrés (SMA, DMD, FAXA, CF + 330 gyakori akrrier frekvenciájú gén) páronként, de mindkét félnek riportálva az AR betegségeket/páronként
400.000 Ft
Teljes mitochondrialis DNS szekvenálás
130.000 Ft
MtDNS kópiaszám meghatározás
50.000 Ft
Replisoma (nuclearis mitchondrialis) gén panel
150.000 Ft
Fragilis X/Fragilis X Tremor ataxia syndroma
60.000 Ft
Korai ovárium kimerülés (FMR1 gén vizsgálata)
60.000 Ft
Friedreich ataxia
60.000 Ft
SCA27b (FGF14 gén)
60.000 Ft
CANVAS (RFC1 gén)
70.000 Ft
Végtagöv típusú izomdystrophia panel
150.000 Ft
Duchene/Becker (MLPA)
60.000 Ft
Oculopharyngealis izomdystrophia
40.000 Ft
Dystrophia myotonica 1. típus
70.000 Ft
Dystrophia myotonica 2. típus
70.000 Ft
Szegregáció/minta
55.000 Ft
CPTII gén hot spot elemzése
42.000 Ft
Teljes kódoló géntérkép (WES) diagnosztikai
280.000 Ft
Teljes genom (WGS) diagnosztikai
450.000 Ft
Alapító mutáció 1 db
42.000 Ft
ApoE genotypizálás
40.000 Ft
1 db mtDNS hot spot mutáció (MELAS, MERRF, NARP, deléció)
42.000 Ft
LHON mtDNS mutációk vizsgálata (3 db)
60.000 Ft
Örökletes ASD MLPA panel (6 gén)
42.000 Ft
DYT 1 gén deléció
42.000 Ft
Micodeléciós syndromák MLPA panel (31 syndroma)
42.000 Ft
Nagyothallás genetikai vizsgálat (Cx26 , MT-TL1)
65.000 Ft
Lysosomalis betegség (Pompe, Fabry, Gaucher)
150.000 Ft
Alpha1 antotrypsin deficiencia (SERPINA)
45.000 Ft
Pulmonológiai genetika (20 génes panel)
150.000 Ft
Epilepsia genetika (kis panel - 20 génes)
150.000 Ft
MonoGénProfile (chronikus betegségek hátterében álló genetikai)
220.000 Ft
Genetikai adatok újraelemzése/elemzése hozott vcf fájlból - WES
80.000 Ft
+36 1 550 7007
elojegyzes@sp.hu
