Genetikai egészség­megőrző vizsgálatok

Miért kulcsfontosságú a genetikai információ?

A megelőző orvostudomány új korszaka

A genetikai információk beépítése a betegellátásba és az egészségügyi vizsgálatokba kulcsfontosságú információkat nyújt a betegség tüneteinek megjelenése előtt, lehetővé téve egy valóban megelőző megközelítést, amely a „betegellátás” helyett az „egészségügyi ellátás” irányába mozdul el.

Mi az a myGenome?

A myGenome a legátfogóbb genetikai prevenciós teszt egészséges emberek számára, amit a Harvard School of Medicine genetikai és bioinformatikai szakértői, valamint szakorvosai fejlesztettek ki, Célja, hogy az egészségmegőrzést egy magasabb szintre emelje. Ez egy korszerű metodikán alapuló, a teljes genetikai állományból (a teljes genomból) kiinduló genetikai vizsgálat, melynek fő célja a befolyásolható, illetve kezelhető, genetikai hibára visszavezethető betegségek korai felismerése – általában már az első tünetek megjelenése előtt. Összesen több mint 650 ilyen befolyásolható betegséget vagy genetikai hajlamosító tényezőt tudunk a vizsgálattal felismerni. Ezek közül a két legfontosabb csoportot a szív-és érrendszeri betegségek és az örökletes daganatszindrómák jelentik. A fentieken kívül fontos információt nyerhetünk több, mint 225 hordozósági állapotról, ami családtervezés esetén különösen fontos lehet. Ezek mellett tájékozódhatunk kb. 250 gyógyszerre vonatkozóan – mennyire tudja szervezetünk lebontani, kell-e a hatékonyság érdekében adagot változtatni, van-e nagyobb esély mellékhatásra, stb., valamint multifaktoriális betegségekről és egyéb genetikai tulajdonságokról is, melyek a sportolással, a táplálkozással és étrenddel, a fizikai megjelenéssel, vagy az érzékszervi észleléssel lehetnek kapcsolatosak.

Összességében a myGenome a korszerű tudományos ismeretek segítségével fontos eszköz saját magunk és akár családunk egészségének megőrzésében, egy jobb életminőség biztosításában.

Mi az a myGeneticRisk?

A myGeneticRisk a teljes exom vizsgálatán alapul. (Az exom a teljes genomnak azt a részét jelenti, mely területen fehérjéket kódoló gének találhatóak.) A myGeneticRisk a megelőző genetikai teszt szív- és érrendszeri betegségek és rákbetegségek – a világszerte leggyakoribb betegségek – örökletes kockázatának meghatározására. Az ezekre a betegségekre való hajlam ismerete lehetővé teszi a szakember számára, hogy a betegségek megelőzésére vagy korai stádiumban történő felismerésére irányuló stratégiákat dolgozzon ki, amikor a kezelés általában hatékonyabb.

A vizsgálat olyan felnőttek számára ajánlott, akik proaktívak az egészségügyi ellátásukkal kapcsolatban. Amatőr és profi sportolóknak ajánlott, akik szeretnék tudni a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát, valamint olyan egészséges felnőtteknek, akik szeretnék megtudni az örökletes rák kockázatát.

Mi az a myNewborn?

A myNewborn tulajdonképpen egy “teljes exom szekvenálás”. Az exom a teljes emberi genetikai állománynak (humán genomnak) azt a részét jelenti, mely területen fehérjéket kódoló gének találhatóak. A gének által kódolt fehérjék a szervezetünk fejlődését, működését biztosítják. A myNewborn-teszt 407 olyan gén elemzését végzi el, melyről tudjuk, hogy a meghibásodásuk betegséghez vezet (beleértve a hagyományos újszülöttkori biokémiai szűrés során vizsgált 26 anyagcsere betegséget és a cisztás fibrózist). Az ebben a tesztben vizsgált betegségek jellemzően kora gyermekkorban (10 éves kor előtt) már panaszokat és tüneteket okoznak.

Mivel tud többet a myNewborn a hagyományos újszülöttkori biokémiai szűréshez képest?

A vizsgált betegségek száma lényegesen nagyobb. Közös jellemzőjük, hogy újszülött korban többnyire tünetmentesek, így felismerésük nehezített, és ritkaságuk miatt sokszor késik a diagnózis. Ugyanakkor korai felismerés esetén lehetőség van a betegségeket vagy kezelni, vagy más gondozási elvek korai bevezetésével a tüneteket késleltetni, enyhíteni, karbantartani. A közel 400 betegség közé tartozik számos egyéb anyagcsere betegség, amelyeket a kötelező biokémiai szűrésből gazdasági okokból ki kellett hagyni. Vizsgálunk számos olyan szíveredetű betegséget is, amelyek váratlanul, előzmények nélkül lépnek fel, de akár életveszélyes állapothoz is vezethetnek. A genetikai vizsgálat eredményének birtokában ezek a váratlan események kivédhetőek. Ez a két legnagyobb betegségcsoport, de vizsgálunk még pl. nagyothallással járó kórképeket, a hormonrendszert és az idegrendszert érintő betegségeket, illetve gyermekkori daganatszindrómákat is.

A myNewborn tesztnek további előnyei is vannak: egyrészt a gyermekben kimutatott esetleges eltéréseket bizonyos esetekben a szülők valamelyike vagy akár mindegyike is hordozhatja. Ennek ismerete a jövendőbeli testvérek tervezése szempontjából értékes tudás. Végül, de nem utolsó sorban, a vizsgálat elvégzésével gyorsan eredményhez jutunk, így elkerülhető a ritka betegségeket sújtó hosszadalmas - sokszor akár éveken át húzódó – kivizsgálás.

A myNewborn korai szűrést kínál az élet első szakaszában megjelenő genetikai betegségekre, kulcsfontosságú információkat nyújtva a megelőző kezeléshez, a diétához vagy a korai kezeléshez.

A genetikai egészségmegőrző célú vizsgálatok terén együttműködő partnerünk az Intelligenetic Kft.