Angelman-szindróma: ritka genetikai rendellenesség, sajátos tünetekkel

Főoldal / Blog / Angelman-szindróma: ritka genetikai rendellenesség, sajátos tünetekkel

Dr. Farkas Viktor, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika főorvosa szerint az Angelman-szindróma egy ritka, genetikai eredetű állapot, amelyet mozgáskoordinációs zavarok, beszédfejlődési elmaradás, valamint sajátos viselkedésminták – például gyakori nevetés és jókedv – jellemeznek.

A rendellenesség hátterében a 15-ös kromoszóma hibás működése áll, amely genetikai vizsgálattal igazolható. A tünetek már kisgyermekkorban jelentkeznek: beszédhiány, bizonytalan mozgás és epilepsziás rohamok is előfordulhatnak.

Bár nem gyógyítható, fejlesztéssel, mozgásterápiával és gyógyszeres kezeléssel javítható az életminőség. Kiemelten fontos a korai diagnózis, a családok támogatása és a jól szervezett, összehangolt ellátórendszer a gyermekek hosszú távú fejlődése érdekében.

Kapcsolódó orvos

Dr. Farkas Viktor
Dr. Farkas Viktor

Gyermek­neurológia

Vissza
Orvoskereső

Blog

Miómaabláció

Miómaabláció

Prof. Dr. Ács Nándor egyetemi tanár, a Semmelweis Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának igazgatója, a Magyar Nőorvos Társaság elnöke mutatja be a mióma kezelésének egy nemzetközileg is új, minimálisan invazív lehetőségét. Tovább

Központi előjegyzés:

Hétfő – Csütörtök: 08:00 – 18:00

Péntek: 08:00 – 16:00

+36 1 550 7007

elojegyzes@sp.hu

Social media