Örökletes polyneuropathia panel
150.000 Ft
TTR amyloidosis
40.000 Ft
Aortopathia panel
150.000 Ft
Neurocutan syndromák panel
150.000 Ft
Örökeletes ALS panle ( 6 gén)
190.000 Ft
ALS SOD1 gén vizsgálata
70.000 Ft
C9orf72 (ALS, Frontotemporalis demencia)
50.000 Ft
Herediter spasticus paraparesis panel
190.000 Ft
Örökletes Parkinson syndroma panel
190.000 Ft
Agyi vastárolással járó kórképek panleje
190.000 Ft
Örökletes demencia panel
190.000 Ft
SMA reproduktiv karrier szűrés
45.000 Ft
DMD MLPA/Reproduktiv karrier szűrés
70.000 Ft
SMA+DMD+CF- FRAXA reproduktiv karrier szűrés
190.000 Ft
Teljes mitochondrialis DNS szekvenálás
150.000 Ft
Fragilis X/Fragilis X Tremor ataxia syndroma
60.000 Ft
Korai ovárium kimerülés (FMR1 gén vizsgálata)
60.000 Ft
Friedreich ataxia
60.000 Ft
SCA27b (FGF14 gén)
60.000 Ft
CANVAS (RFC1 gén)
60.000 Ft
Végtagöv típusú izomdystrophia panel
150.000 Ft
Duchene/Becker (MLPA)
60.000 Ft
Oculopharyngealis izomdystrophia
40.000 Ft
Dystrophia myotonica type 1
60.000 Ft
Dystrophia myotonica type 2
60.000 Ft
FSHD1 vagy FSHD 2
70.000 Ft
Szegregáció/minta
50.000 Ft
Reproduktiv karrier szűrés (SMA, DMD, FAXA, CF + 25 gyakori akrrier frekvenciájú gén) páronként, de mindkét félnek riportálva az AR betegségeket
400.000 Ft
Genetikai adatok újraelemzése/elemzése hozott vcf fájlból - WES
80.000 Ft
