Klinikai genetika

Főoldal / Szakterületeink / Klinikai genetika

A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Molekuláris Genetikai Diagnosztikai Laboratóriuma a molekuláris genetikai eszközeivel vizsgálja a ritka, örökletes kórképek genetikai hátterét.

A laboratórium fő diagnosztikai profiljai:

  • Örökletes neurodegenerativ betegségek: fiatalkori Parkinson syndroma, öröklődő demenciák (Alzheimer kór, frontotempeoralis demencia) ataxiák, Huntington kór, mitochondriális encephalopathiák, egyes dystoniák;
  • Monogénes stroke syndroma és stroke rizikótényezők;
  • Neuromuscularis betegségek: mitochondriális myopathiák, örökletes neuropathiák (Charcot Marie Tooth betegség), Duchenne typusú izomdystrophia, congenitalis myasthenia gravis, myoglobinuria

A vizsgálati palettában az egyes gyógyszerek mellékhatását előrejelző un. farmakogenetikai vizsgálatok is megtalálhatóak.

Számos betegség esetén a Laboratórium a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Neurobiopsziás Laboratóriumával együttműködve a látott szövettani képnek megfelelően vizsgálja a beteg DNS, RNS vagy fehérje mintáját, így keresve meg pl. az izomdystrophiák hátterében álló rendellenes fehérjét.

A Laboratóriumban a modern molekuláris biológiai metodikák széles tárházát használjuk (RCR, RFLP, long PCR, real-time PCR, fluoreszcens fragment hossz analízis, MLPA, Sanger féle szekvenlás, Western blot). Az Intézet munkatársai a diagnosztikai munka mellett a fenti területeken kutatótevékenységet is végeznek.

Kapcsolódó orvosok

Prof. Dr. Molnár Mária Judit
Prof. Dr. Molnár Mária Judit
Diploma megszerzésének helye, ideje:
Debreceni Tudományegyetem, 1986
Dr. Grosz Zoltán
Dr. Grosz Zoltán
Diploma megszerzésének helye, ideje:
Debreceni Orvostudományi Egyetem, 2001

Árak

Aktuális árainkért kattintson ide!

Szakterület - kereső Orvoskereső

Blog

Géllakk okozta körömgomba és körömágy-gyulladás

Géllakk okozta körömgomba és körömágy-gyulladás

A sok nő által használt géllakk esztétikus, de nem feltétlenül praktikus megoldás, mivel sokaknál komoly egészségügyi problémákat, hosszú, több hónapos kezelést igénylő allergiás reakciókat is okozhat. Erről számol be Dr. Lőrincz Kende, a Semmelweis Egyetem Bőr- Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika adjunktusa. Tovább

Központi előjegyzés:

Hétfő – Csütörtök: 08:00 – 18:00

Péntek: 08:00 – 16:00

+36 1 550 7007

elojegyzes@semmelweispremium.hu

Social media