Klinikai genetika

Főoldal / Szakterületeink / Klinikai genetika

A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Molekuláris Genetikai Diagnosztikai Laboratóriuma a molekuláris genetikai eszközeivel vizsgálja a ritka, örökletes kórképek genetikai hátterét.

A laboratórium fő diagnosztikai profiljai:

  • Örökletes neurodegenerativ betegségek: fiatalkori Parkinson syndroma, öröklődő demenciák (Alzheimer kór, frontotempeoralis demencia) ataxiák, Huntington kór, mitochondriális encephalopathiák, egyes dystoniák;
  • Monogénes stroke syndroma és stroke rizikótényezők;
  • Neuromuscularis betegségek: mitochondriális myopathiák, örökletes neuropathiák (Charcot Marie Tooth betegség), Duchenne typusú izomdystrophia, congenitalis myasthenia gravis, myoglobinuria

A vizsgálati palettában az egyes gyógyszerek mellékhatását előrejelző un. farmakogenetikai vizsgálatok is megtalálhatóak.

Számos betegség esetén a Laboratórium a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Neurobiopsziás Laboratóriumával együttműködve a látott szövettani képnek megfelelően vizsgálja a beteg DNS, RNS vagy fehérje mintáját, így keresve meg pl. az izomdystrophiák hátterében álló rendellenes fehérjét.

A Laboratóriumban a modern molekuláris biológiai metodikák széles tárházát használjuk (RCR, RFLP, long PCR, real-time PCR, fluoreszcens fragment hossz analízis, MLPA, Sanger féle szekvenlás, Western blot). Az Intézet munkatársai a diagnosztikai munka mellett a fenti területeken kutatótevékenységet is végeznek.

Kapcsolódó orvosok

Prof. Dr. Molnár Mária Judit
Prof. Dr. Molnár Mária Judit
Diploma megszerzésének helye, ideje:
Debreceni Tudományegyetem, 1986
Dr. Grosz Zoltán
Dr. Grosz Zoltán
Diploma megszerzésének helye, ideje:
Debreceni Orvostudományi Egyetem, 2001

Árak

Aktuális árainkért kattintson ide!

Szakterület - kereső Orvoskereső

Blog

Utazási medicina – oltás és gyógyszeres megelőzés

Utazási medicina – oltás és gyógyszeres megelőzés

Dr. Kardics Kinga a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika trópusi betegségek szakorvosa, - akinek kiemelt szakterülete a gyermekek kezelése - többek között elmondta, hogy az utazás megtervezésénél is a tudatosság legyen a fő szempont. Az utazás előtt 6-8 héttel tájékozódjunk az úticélhoz kapcsolódóan, és keressünk fel oltóközpontot konzultációra és esetleg a szükséges oltások beadására is. Tovább

Központi előjegyzés:

Hétfő – Csütörtök: 08:00 – 18:00

Péntek: 08:00 – 16:00

+36 1 550 7007

elojegyzes@semmelweispremium.hu

Social media