A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Molekuláris Genetikai Diagnosztikai Laboratóriuma a molekuláris genetikai eszközeivel vizsgálja a ritka, örökletes kórképek genetikai hátterét.
A vizsgálati palettában az egyes gyógyszerek mellékhatását előrejelző un. farmakogenetikai vizsgálatok is megtalálhatóak.
Számos betegség esetén a Laboratórium a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének Neurobiopsziás Laboratóriumával együttműködve a látott szövettani képnek megfelelően vizsgálja a beteg DNS, RNS vagy fehérje mintáját, így keresve meg pl. az izomdystrophiák hátterében álló rendellenes fehérjét.
A Laboratóriumban a modern molekuláris biológiai metodikák széles tárházát használjuk (RCR, RFLP, long PCR, real-time PCR, fluoreszcens fragment hossz analízis, MLPA, Sanger féle szekvenlás, Western blot). Az Intézet munkatársai a diagnosztikai munka mellett a fenti területeken kutatótevékenységet is végeznek.
Aktuális árainkért kattintson ide!
Tudta, hogy a gyermekgyógyászatban egy gyors és pontos diagnózis nem csupán előnyt jelenthet, hanem akár életet is menthet? A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján ez nem csupán elmélet – ez a mindennapi valóság. Éppen ezért döntöttek úgy, hogy 2025-ben az adó 1%-os kampányuk keretében egy, kifejezetten gyermekek számára kialakított MR-készülék beszerzésére gyűjtenek. Tovább
Hétfő – Csütörtök: 08:00 – 18:00
Péntek: 08:00 – 16:00