A diagnosztikai genetikai tesztek célja egy meglévő vagy feltételezett genetikai betegség pontos azonosítása. A megfelelő vizsgálat kiválasztásában genetikai tanácsadásainkon és ritka betegségekkel foglalkozó szakrendelésünkön nyújtunk segítséget. Laboratóriumunk kiemelten foglalkozik izomgyengeséggel járó betegségek, neurodegeneratív kórképek (demencia, Parkinson, Huntington kór stb), epilepsziák, fejlődési zavarok, örökletes stroke szindrómák, kötőszöveti betegségek, neurofibromatosis, megkésett fejlődéssel járó kórképek, valamint örökletes metabolikus és pulmonológiai betegségek genetikai vizsgálatával.
A reproduktív hordozóságszűrés olyan genetikai vizsgálat, amely egészséges, gyermeket tervező pároknál segít kimutatni, hogy hordoznak-e tünetmentesen öröklődő betegséget okozó géneltéréseket, amelyek gyermekükre átörökíthetők. A vizsgálat egyszerű mintavétellel történik, genetikai tanácsadás előzi meg és követi, és célja, hogy a párok időben, megalapozott döntéseket hozhassanak a családtervezés során.
A teljes exom szekvenálás (géntérkép vizsgálat) egy átfogó genetikai vizsgálat, amely valamennyi génünk fehérjéket kódoló eltéréseit elemzi. Különösen azoknak ajánlott, akiknél összetett, több szervrendszert érintő, ritka vagy ismeretlen eredetű tünetek állnak fenn, illetve amikor célzott genetikai vizsgálatokkal nem sikerült pontos diagnózist felállítani.
Aktuális árainkért kattintson ide!
Dr. Zobor Annamária Ditta retinakutató, a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájának docense. Munkájának középpontjában a retina örökletes és szerzett betegségeinek vizsgálata, valamint a látásromlás molekuláris hátterének feltárása áll. Tovább
Hétfő – Csütörtök: 08:00 – 18:00
Péntek: 08:00 – 16:00
+36 1 550 7007
elojegyzes@sp.hu
